🥅 Gebelikte Genetik Bozukluk Neden Olur

Üzüntü duyma, sürekli ağlama, halsizlik, isteksizlik ve uyku uyuyamama gibi şikayetler belirir. B ipolar 1 Bozukluğunun Oluşma Nedenleri. Ailede bu rahatsızlığı yaşayan kişilerin olması sonucunda genetik faktörler, Ani gelişen ve çöküntüye neden olan üzüntüler, Bipolar 1 Bozukluk rahatsızlığında bazı kişilere Gebeliklebirlikte ortaya çıkan şeker hastalığı suyun azalmasına neden olur. Gebenin hiper tansiyon hastası olması suyun azalmasına sebep olur. Bebeğin gelişimindeki bozukluk bebek suyunun azalmasına etki eder. Hamilelik haftalarının uzun sürmesi yani 42 hafta üzeri gebelikte bebek suyu azalır. Genetik nedenlerin ağırlıklı olduğu bir durumdur. Prematür ovarian yetmezliklere (POF, POY) en sık sebep olan genetik neden Turner sendromudur. X kromozomunun bir eksik olması durumudur. Tüm vücut hücrelerinde eksik olabileceği gibi mozaik olarak yani kısmi eksiklikler de söz konusu olabilir. Gelişiminde gebelikte vücudun su tutarak dolaşımdaki sıvı miktarını arttırması etkili olur. Damar içinde sıvı miktarı artar, kapaklar yetersiz kalarak kan geriye doğru göllenir. Ayrıca büyüyen rahim karın içindeki ana damarlara baskı yaparak venlerdekibasıncın artmasında etkili olur. Eğervaris büyüyorsa bacaklardaki dolgunluk ve görsel bozukluk artar. Hamilelikte varis 100 kadından 15’inde ortaya çıkar. Hamilelik öncesinde varisi olmayan ve gebelikle birlikte varis çıkan hamilelerin varisleri genellikle doğumdan sonra kaybolmaya başlar. Gebelikte varis çıkma nedenleri 2Geç gebelik kaybı. Gebelikte ilk üç ay bittikten sonra da ikiz kaybı meydana gelebilir ve buna geç ikiz veya gebelik kaybı denir.Geç ikiz kaybı genellikle fetal anormalite,veya plasenta ve göbek bağında oluşan problemler nedeniyle olur.Geriye kalan ikizi korumak için dotorunuz bol bol dinlenmenizi tavsiye edebilir. Boş gebelikte tekrarlama gibi bir sorunla karşı karşıya genellikle kalınmaz. Kromozomal bozukluklar nedeniyle oluşmasından kaynaklı olarak, anne ve babada herhangi bir genetik bozukluk Tekrarlayan Düşük Neden Olur? -Düşüğün en sık gözlenen sebebi genetik faktörlerdir. 23’ü anneden 23’ü babadan gelen kromozomlarda var olan bozukluk ya da dizilim hatası anne ve babada bir sağlık sıkıntısı oluşturmasa da genlerdeki bu dengesizlik düşüğe sebep olabilmektedir. Delesyon : Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Diphallia : Diphallia, çift penislilik durumu tıpta erkek bir bebeğin iki penis ile doğması durumudur. Hamileliksırasında genetik analiz, fertilizasyondan kısa bir süre önce bir kadın uyuşturucu, alkol, sigara içtiği veya güçlü ilaçlarla tedavi edildiği zaman da gereklidir; Bu tür araştırmalara yönelik endikasyonlar, önceki düşükler, ölü bir çocuğun yükünün ya da patolojisi olan bir bebeğin kararının çözülmesi 2 Aylık Bebek Anne Karnında Neden Ölür? 2 aylık bebeğin anne karnında ölüm nedeni %80 bebekte genetik anomali olmasıdır. Genetik problemler dışında enfeksiyon, pıhtılaşma problemleri, rahimde perde olması gibi anatomik problemler de 2 aylık bebeğin anne karnında ölmesine sebep olabilir. Genetikbozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. gMxN5. Her anne baba doğacak olan çocuğunun sağlıklı olup olmadığını çocuğu doğmadan öğrenmek ister. Anne karnındaki bebeğin değerlendirilmesinde mutlaka bakılması gereken olası riskler vardır. Bunların başında bebekte kromozom bozukluğunun olup olmadığı ve yapısal gelişimin normal olup olmadığı gelir. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Esra Can Çetin konuyla ilgili görüşlerini aktarıyor. Bebeklerde kromozom bozukluğu Günümüzde 11 – 14. gebelik haftalarındaki ense kalınlığının normal sınırları bilinmektedir. Bu haftalar arasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise Down Sendromu yani mongol çocuk olma riski fazladır. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı ölçülerek bebekte olabilecek başta Down sendromu olmak üzere bazı kromozom anomamileri ve organ defektleri eksikliği, kusuru hakkındaki riskler için önceden bilgi sahibi olunabilir. Buradaki amaç, kromozom yapısı ve yapısal gelişimi normal, sağlıklı bir bebek dünyaya getirmektir. Down sendromu nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavi yöntemleri En sık görülen kromozom bozukluğu Down sendromudur. Down sendromunda anormallik 21 Numaralı Kromozomdadır. En basit anlatımıyla normalde ıkı tane olması gereken 21 Numaralı kromozomun üç tane olmasıdır. Bu hata anne karnındakı bebeğin kromozomların ilk oluşumu sırasında olduğu için Down Sendromu nun tedavisi yoktur. Anne adaylarında ise yaş arttıkça böyle bir çocuk doğurma riski artmaktadır. Anne olma duygusu her yaşta kadın için farklı anlamlar ifade ediyor. Fakat ileri yaş gebeliklerinde bazı riskler ortaya çıkabiliyor. İleri yaş hamileliklerinde bebekte Down Sendromu ortaya çıkma olasılığı yüksektir. Anne adayları 35 yaş üzerindeyse riskli kabul edilir ve anne yaşı arttıkça risk de giderek artmaktadır. Tarama ve tanı testleri erken haftalarda yapılmalı ve sorun tesbit edilirse aile Down sendromu hakkında detaylıca bilgilendirilmelidir, kesin tanı testleriyle tanı konulduktan sonra tedavi olmadığı için artık bu bebekle ilgili ne istediklerine çift kendi karar vermelidir. Bebeğin taşıdığı genetik riskler basit kan testi ile saptanabilecek! 11. – 14. haftalar arası ense kalınlığı testi nedir? Bebeğin gelişiminin en hızlı olduğu bu dönemde bebeğin boyu giderek artmaya başlar, kafa kemikleri giderek sertleşir. Fetüste olabilecek Down sendromu ve diğer kromozomal anormalliklerin riskini tespit etmede, bu hafta oldukça önemli bir dönemdir. Bu amaçla anne adaylarına NT yani Ense Kalınlığı Ölçümü ve İkili Test uygulanır, olası sorunlara erken tanı koymak amaçlanır. NT Ense Kalınlığı Ölçümü ve İkili Test Ense kalınlığı ölçümü, ikili test için gerekli bir USG bulgusudur. Aynı zamanda, doğumsal kalp hastalıklarında da uyarıcı olabilir. İkili Test kromozom anomalileri için risk belirleme testidir. Kesin tanı koyulamaz, ancak riski yüksek olanlarda, anne kanından bebeğin genetik incelemesinin yapıldığı testler ya da kordosentez denılen anne karnından bebeğin plasentasına ait dokuların örneklemesi ya da Amniyosentez adı verilen anne karnından su alınması işlemi önerilir. Kesin tanı ancak bunlarla konulabilir. Ense kalınlığı testi ile anne adayından alınan kanda beta-HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunların kombine edilerek özel bir programa tabi tutulmasıyla, Down Sendromu riski belirlenebilmektedir. Genetik bir hastalık olan Down Sendromu; doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar çekik gözler, küçük çene, gülümseyen yüz Ifadesi gibi işitme bozuklukları, görme bozuklukları, yapısal kalp hastalıkları ve diğer çeşitli sağlık problemleri ile bir arada bulunan bir hastalıktır. Fetal ense kalınlığı sadece kromozon anomalilerinde ortaya çıkmaz. Ense kalınlığının arttığı diğer durumlar; kalp, akciğer, böbrek anomalileri, karın duvarı anomalileri bazı diğer genetik hastalıklar, bazı iskelet anomalileridir. Bunlar arasında Down sendromundan sonra gelen en sık ense kalınlığının arttığı durum bebeğin kalp anomalileridir. Bu nedenle ense kalınlığı artmış olan fetusların mutlaka ekokardiyografi ile incelenmesi önerilir. Ekokardiyografi nedir? Neden ve nasıl yapılır? EKO testi ne işe yarar? Ense Ödemi Gebeliğin 11 – 14. haftaları içinde fetal boynun arka kısmında ciltte biriken sıvı nukal kistik higroma, nukal ödem veya ense ödemi olarak ifade edilmektedir. Bu bulgu ilk üç ayda görülmekte ve genellikle 2. üç ayda kaybolmaktadır. Ense ödemi olan bebeklerin % 75’inde kromozom bozuklukları vardır ve bunların % 95’ini Down Sendromu teşkil eder. Bebekte ense ödeminin farklı nedenleri olup kromozom, kalp, akciğer, iskelet sistemi, metabolik ve hematolojik hastalıklarda, anne karnındaki mikrobik hastalıklarda görülebilmektedir. Kimler “Bebeklerde kromozom bozukluğu” tehdidi altındadır 35 yaş ve üstündeki anne adayları, ilaç ya da toksik madde kullanan gebeler, ailede konjenital anomalili bebek ırsi geçen hastalık öyküsü olan anneler, zeka geriliği yada anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler mutlaka bu testi yaptırmalılar. Ayrıca bu konuda genetik danışma almaları gerekir. Yeni genetik testle gebelikteki pek çok risk tespit edilebilecek! Emsey Hospital’dan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Esra Can Çetin Düşük Neden Olur? Nasıl Hissedilir? Haberler Güncelleme10 Aralık 2021, 2106 Okuma süresi 5dk, 30sn Okundu197 kez Düşük Nedir? Düşük Neden Olur? Geçirilen Bazı Enfeksiyonlar Fetal Genetik Sebepler Annede Olan Bazı Hastalıklar Anne ya da Babada Olan Genetik Kusurlar Gebelikte Düşüğün Belirtileri Düşük Nasıl Anlaşılır? Hangi Durumlar Düşüğe Neden Olur? Düşük Riski Kimlerde Daha Fazladır? Anne olmak isteyen her kadının hayali hamilelik dönemini sorunsuz bir şekilde geçirip bebeğini kucağına almaktır. Fakat bazı hamilelikler farklı nedenlerden dolayı düşük ile sonuçlanabilmektedir. Hamilelikte düşük riski ilk aylarda bütün hamile kadınların yaklaşık olarak %20’sinde görülüyor lakin gerekli önlemler alındığı zaman bu riski atlatabilen pek çok kadın vardır. Bu durumda “Hamilelikte düşük nasıl hissedilir?” sorusunun cevabı oldukça önemlidir. Zira düşük erken fark edildiği zaman müdahale etme şansı daha fazla olacaktır. Peki düşük nedir? Düşük neden olur? Düşüğün belirtileri nedir ve nasıl hissedilir? Yazımızın devamını okuyarak bu soruların cevaplarına ulaşabilirsiniz. Düşük Nedir? Normal bir hamilelik dönemi yaklaşık olarak 40 hafta sürer. Hamilelik ilk 20 haftadan önce bebeğin kaybı ile sonuçlanırsa bu durum düşük olarak adlandırılmaktadır. Bilinen hamileliklerin ortalama %20’si düşük ile sonuçlanmaktadır. Fakat gerçek sayı muhtemelen daha yüksektir. Zira pek çok hamilelikte düşük çok erken gerçekleşir ve kadınlar hamile olduğunu fark etmez bile. Pek çok düşük, fetüs normal bir şekilde gelişmediğinden dolayı gerçekleşmektedir. İlk 12 hafta içinde gerçekleşen düşükler erken düşük olarak, 12-20. haftalar arasında gerçekleşen düşükler ise geç düşük olarak adlandırılmaktadır. 20. haftadan sonra bebeğin kaybı ile sonlanan gebelikler ise düşük olarak değil, ölü doğum olarak adlandırılmaktadır. Rutin doktor muayeneleri, düşüklerin nedenlerini, düşük yapma riskini artıran faktörleri ve hangi tıbbi bakımın gerekli olduğunu anlamak için çok önemlidir. Düşük Neden Olur? Düşük Neden Olur? Nasıl Hissedilir? Geçirilen Bazı Enfeksiyonlar Hamilelik döneminde annenin geçireceği kızamıkçık, toxoplazma gibi enfeksiyonlara neden olabilmektedir. Fetal Genetik Sebepler En önemli nedenlerden bir tanesi fetal genetik sebeplerdir. 8. haftadan önce gerçekleşen düşüklerin yaklaşık olarak dörtte üçünde embriyonun kromozomlarında bozukluklar bulunur. Embriyonun organları sağlıklı oluşamaz ve düşük ile atılır. Sağlıklı olan anne babalardan da kromozom bozuklu olan embriyolar oluşabilmektedir. Annede Olan Bazı Hastalıklar Annede olan karaciğer, kalp, böbrek ve tansiyon yüksekliği gibi hastalıklar hamilelik döneminde düşük oranını arttırmaktadır. Annenin tedavisi yapılmamış şeker hastalığı özellik ile hamilelik döneminin ikinci yarısındaki fetal kayıp ve düşüklere sebebiyet vermektedir. Annenin kullandığı tütün ve alkol, bazı pıhtılaşma faktör bozuklukları, otoimmun hastalıklarından sistemik lupus ve romatoid artrit gibi hastalıklar ve tiroit hastalıkları düşüklere sebep olabilir. Anne ya da Babada Olan Genetik Kusurlar Embriyoda kromozom bozukluğuna neden olarak düşük olmasına yol açar. Sürekli meydana gelen düşüklerde çiftler araştırılmalıdır. Gebelikte Düşüğün Belirtileri Pek çok düşük hamilelik döneminin 12. haftasından önce meydana gelmektedir. Düşüğün belirtileri ve semptomları şu şekildedir; Gebelikte Damarda Direnç Nedir?Düşükten Sonra Ne Zaman Hamile Kalınabilir?Hamilelikte Limon Yemek veya Limon Suyu İçmek Bulantı Kusma Vajinal lekelenme Vajinal kanama Ateş Şiddetli bel ağrısı ya da kramp Hafif ya da şiddetli sırt ağrısı Vajinadan doku ya da sıvı boşalması Şiddetli karın ağrısı ya da kramp Vajinadan parça gelmesi Her anne adayının düşük belirtileri hakkında bilgi sahibi olması oldukça önemli bir konudur. Ancak bu belirtiler her zaman düşüğe işaret etmeyebilir. Yine de ağrı ve kanama birlikte görülüyor ise hiç zaman kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurmak iyi olacaktır. Belirtmek gerekir ki; ilk üç aylık dönemde vajinal kanama ya da lekelenme yaşayan çoğu kadının hamilelik dönemi başarılı bir şekilde geçmektedir. Düşük Nasıl Anlaşılır? Kanama ve şiddetli karın ağrısı halk arasında düşüğün en yaygın belirtileri arasında yer almaktadır. Ancak düşüğün tipine göre bazı durumlarda hamile kadınların düşük yaşayıp bu durumu anlayabilmesi mümkün olmayabilir. Yukarıda bahsettiğimiz düşük belirtilerinden herhangi birinin yaşanması durumunda muhakkak doktorunuza müracaat etmelisiniz. Gerekli tetkikler yapıldıktan sonra doktorunuzun kesin bir tanı koyacaktır aşağıdaki durumların değerlendirilmesi ile annenin düşük yapıp yapmadığı kesin olarak anlaşılır; Kan tahlilleri yaparak plasentanın yerinde olup olmadığı kontrol edilir Ultrason muayenesi yaparak embriyonun kalp atışları takip edilir Eğer parça gelmiş ise doku testi yaparak bu parçaların düşükten kaynaklı olup olmadığı kontrol edilir Pelvik muayene yaparak rahim ağzının açıklığı kontrol edilir Hangi Durumlar Düşüğe Neden Olur? Düşük Neden Olur? Nasıl Hissedilir? Pek çok zaman düşüğe tam olarak neyin neden olduğunu bilmek mümkün olmayabilir. Bu durumun en önemli nedeni ise pek çok faktörün olmasıdır. Bu konu hakkında alanında uzman doktorların ortak görüşü, embriyodaki genetik problemler ve gelişimsel anomalilerin kayıplara sebebiyet verdiğidir. Buna ek olarak; Anne ya da babadan kaynaklı genetik bir bozukluk Yüksek ateş Kronik hastalıklar Yüksek tansiyon Aktif enfeksiyon Şeker hastalığı Radyasyon İlaç kullanımı Tiroit bozuklukları Servikal yetmezlık Kromozomal anomaliler Çoğul gebelikler Miyomlar Stres Rahimde olan doğumsal anomaliler Polikistik over sendromu Eğer hamilelik düşük ile sonlanmışsa bu duruma yukarıdaki faktörlerden herhangi biri neden olmuş olabilir. Düşük Riski Kimlerde Daha Fazladır? Her anne adayının düşük yapma riski yoktur. Bundan dolayı da anne adaylarının tehlike arz eden bir durum yok ise gereksiz yere endişeye kapılmaları gereksizdir. Yine de bazı kadınların düşük yapma ihtimali daha yüksek olabilmektedir. Aşağıdaki durumlar anne adaylarının düşük yaşamasına neden olabilmektedir; Annenin ateşinin birden çok yükselmesi Annenin yaşının küçük olması Annenin yaşının çok büyük olması Annenin rahmini direkt etkileyen faktörler Kaza geçirmesi, karın bölgesine darbe yemesi, amniyosentez gibi rahmi etkileyen tetkiklerin yapılması gibi Annenin daha önceki hamileliğinin düşük ile sonuçlanması Annenin günlük kafein tüketim miktarının çok olması Annenin hamilelik döneminde sigara ve alkol kullanması Düşük Neden Olur? Nasıl Hissedilir? hamilelik

gebelikte genetik bozukluk neden olur